É a malformação mais frequente entre os defeitos de fechamento do tubo neural. Existe uma falha no fechamento do tubo neural esperada entre a quarta e sétima semana de gestação. Tem uma incidência de 0,1 a 10 para cada 1000 nascidos vivos e causa multifatorial. A deficiência de ácido fólico (ou vitamina B9) no organismo materno tem clara relação com essa patologia.

Com essa falha posterior na coluna vertebral ocorre exposição e alteração de estruturas neurológicas (medula espinhal e raízes nervosas) comprometendo a função motora e sensibilidade de membros promovendo uma paralisia flácida. Existem outras alterações neurológicas e não neurológicas associadas como a hidrocefalia, malformação de Arnold-Chiari, medula presa, deficit cognitivo, problemas urinários e intestinais e alergia ao látex.

O grau da paralisia vai depender do nível da lesão medular. Quanto mais alta a lesão, maior o comprometimento motor e, consequentemente, pior o prognóstico para a marcha. Muitas vezes, órteses, auxiliares como andador e muletas e cadeira de rodas são necessários para a locomoção. Com o crescimento da criança, deformidades na coluna, quadris, joelhos, tornozelos e pés podem surgir consequentes a malformação principal, desequilíbrios musculares e vícios posturais. Muitas vezes essas deformidades precisam ser corrigidas com cirurgias ortopédicas para permitir uso de órteses ou melhorar o posicionamento em cadeira de rodas.

Trata-se portanto de uma patologia complexa que necessita de uma equipe multidisciplinar para o seu tratamento. Médicos (Ortopedista, Fisiatra, Neurocirurgião, Urologista, Pediatra, Nefrologista) e Terapeutas (Fisioterapeuta, TO, Psicólogo, Hidro, Fono e outros) são de suma importância para o seu acompanhamento.